Gaby tiene 71 años y forma parte del pequeño grupo de peruanos diagnosticados con amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv), una de las miles de enfermedades raras en el mundo. Hace no mucho tiempo se unió a la Asociación Esperantra. Allí, con una actitud positiva, recibe tratamiento junto a otros 35 pacientes con su misma condición; pero, especialmente, ellos esperan que el Estado pueda adquirir las carísimas medicinas para aliviar su enfermedad, porque, lamentablemente, esta no tiene cura.
A finales de 2020, recibió un diagnóstico inesperado: amiloidosis hereditaria por transtiretina, un trastorno que provoca la acumulación de proteínas tóxicas (amiloide) en diferentes órganos del cuerpo.
Especialista resaltó la importancia de la vacunación, sobre todo en mayores de 65 y niños menores de 5 años.
Todo comenzó con un síntoma que parecía menor: adormecimiento y calambres en las piernas, seguidos por inestabilidad al caminar. Luego, la sensación se extendió a las manos. Buscó orientación médica a través de una consulta virtual con un neurólogo, quien la derivó a otro especialista en nervios y músculos. Allí le solicitaron una prueba genética. El resultado fue desalentador.
“Me dijeron que no tenía cura. El doctor me confesó que nunca había tratado esta enfermedad y que tampoco podía recetarme un medicamento”, cuenta.
La amiloidosis por transtiretina es una enfermedad rara y progresiva que puede afectar el sistema nervioso periférico, corazón, hígado, riñones, piel e incluso los ojos. En el caso de Gaby, el daño se concentra en las extremidades. Uno de los efectos más visibles lo padece en sus manos: no puede cortar carne, escribir ni abotonarse una prenda. “No tengo pinzamiento, las manos son insensibles. En invierno, el dolor empeora por el frío. Además, me detectaron el síndrome del túnel carpiano como consecuencia del amiloide”, detalla.
En su búsqueda por una mejor calidad de vida, Gaby ha consultado con cardiólogos, neurólogos y hematólogos. Uno de ellos le recomendó una medicina. El problema es que no hay en el Perú.
Además de Gaby, otros seis pacientes con amiloidosis son atendidos en Essalud.
En efecto, el médico cardiólogo Javier Torres, investigador de ATTRv, explica que la detección precoz de la enfermedad y el acceso a medicinas específicas demoran su progresión y, por lo tanto, aumentan la sobrevida de los pacientes. Sin embargo: “En Perú no tenemos medicamentos específicos para la enfermedad, es decir, que evitan la formación de la proteína desde la parte genética; solo medicamentos para tratar los síntomas. Los manejamos como si fueran pacientes con insuficiencia cardiaca: con diuréticos, gabapentina, pregabalina”.
Los medicamentos específicos son de alto costo; aun así los sistemas de salud en Brasil, Argentina, Colombia y Estados Unidos los tienen disponibles.
Además del problema del acceso a medicamentos específicos, en los hospitales del país no se cuenta con equipos para realizar estudios de medicina nuclear —procedimientos definitorios para confirmar o descartar la enfermedad—. Por ejemplo, el Seguro Social de Salud (Essalud), que tiene siete pacientes con ATTRv, cuenta con genetistas, pero no con las máquinas para efectuar estos exámenes. Los pacientes con sospecha de esta enfermedad son sometidos a ecografías y estudios hematológicos. “El diagnóstico toma tres o cuatro años. Puede haber pacientes siendo vistos por especialistas; estar dando vueltas sin encontrársele la enfermedad”, anota Torres. Así, estos pacientes deben, por su cuenta, gestionar y hacerse dicho examen en el extranjero.
URGE FONDO FINANCIERO
Gaby, por intermedio del doctor Torres, fue contactada con Esperantra, donde pudo acceder a una evaluación neurológica completa con médicos de Colombia y equipos que no existen en nuestro país. “Ahí nos informaron sobre medicamentos que hay en Chile, Colombia o Argentina. En el Perú no hay ninguno. El Estado no colabora con nosotros”, denuncia.
El Congreso aprobó una ley que reconoce la necesidad de cubrir medicamentos de alto costo, pero aún falta algo crucial: el fondo financiero que haga posible la compra de estos tratamientos. “Una de las medicinas que averigüé cuesta cerca de 20,000 dólares al mes, y es un tratamiento para toda la vida”, explica.
Gaby se atiende en el hospital Rebagliati, pero Essalud aún no ha gestionado su medicación. Mientras tanto, se ha formado un grupo médico que recopila información sobre nuevos casos, pues cada mes aumentan más los pacientes con amiloidosis.
La esperanza, para ella y muchos otros, está en que se concrete lo que la ley promete. “La mejor noticia fue la aprobación de la ley. Pero si no crean el fondo, ¿cómo llegarán las medicinas de alto costo a nosotros?”.
Karla Ruíz de Castilla, directora de Esperantra. (Foto: Difusión).
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