Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, una jornada internacional dedicada a visibilizar las enfermedades poco frecuentes, su impacto en las personas que las padecen, y la necesidad de mejorar el acceso a un diagnóstico adecuado, tratamientos y apoyo social.
Las enfermedades raras son afecciones que afectan a un número muy reducido de personas en comparación con la población general. A nivel mundial existen más de 7.000 enfermedades raras que en conjunto impactan a cientos de millones de personas, muchas de ellas sin diagnóstico claro ni tratamientos eficaces.
En medio de la constante difusión de información sobre salud pública, aún persiste una confusión común entre estos términos. Esto es lo que debes saber.
Una de estas es la esclerosis múltiple (EM), una enfermedad crónica, autoinmune y degenerativa que afecta al sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). En esta condición, el sistema inmunitario ataca por error la mielina, la sustancia que protege las fibras nerviosas, alterando la transmisión normal de señales y provocando una amplia variedad de síntomas.
Conociendo la enfermedad
Los signos y manifestaciones de la esclerosis múltiple pueden variar mucho entre las personas. Esta es la razón por la cual históricamente se le ha llamado "la gran simuladora".
La esclerosis múltiple puede afectar el nervio óptico y generar visión borrosa o visión doble. También puede presentarse con adormecimiento en un brazo, una pierna o la cara, debilidad muscular, problemas para caminar, alteraciones del equilibrio (ataxia), mareos, vértigo e incluso incontinencia urinaria.
"Un criterio importante es que estos síntomas duren más de 24 horas y no estén asociados a fiebre", explica el neurólogo Iván Dueñas.
En el Perú se estima que hay alrededor de 7.9 casos por cada 100 000 habitantes, lo que equivaldría a cerca de 3 000 personas afectadas con diagnóstico confirmado. A pesar de estas cifras, la detección temprana sigue siendo un desafío.
Jorge Daniel Anticona Padilla es un paciente de esta enfermedad. Tiene 43 años y fue diagnosticado hace 9, algo que cambió su vida para siempre.
"Fue difícil entender mis propios síntomas y todo lo que estaba pasando en mi cuerpo. En realidad fue un cambio radical, ver cómo tu vida cambia, cómo tu rutina se rompe", nos cuenta.
Claramente, afrontar esta enfermedad es complicado y uno tiene que aprender a vivir de una nueva forma. En el caso de Jorge, el cansancio ha provocado cambios en su día a día.
"En el día a día, lo que más me afecta es el cansancio constante que siento. No es un agotamiento normal, sino una fatiga que limita mis actividades diarias. Antes solía hacer ejercicio y llevaba una vida muy activa. Ahora ya no puedo hacerlo como antes. He tenido que adaptarme a la enfermedad, reorganizar mis tiempos y aceptar que hay días en los que simplemente no tendré la misma energía", señala.
Actualmente no existe una cura, pero tratamientos médicos, terapias especializadas y atención multidisciplinaria pueden reducir la frecuencia de brotes, disminuir la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
"En mi caso, el tratamiento incluye medicación y terapia física, ambas necesarias para mantener la enfermedad bajo control, conservar mi movilidad y evitar otros síntomas que pueden agravarse por la falta de tratamiento. Es algo constante, no temporal, y requiere seguimiento permanente", nos dice Jorge.
Un diagnóstico temprano: un reto en Perú
La detección temprana sigue siendo un desafío. En muchos casos el tiempo promedio para obtener un diagnóstico definitivo puede tardar entre 2.5 y 3 años, debido a la complejidad de los síntomas y a la necesidad de exámenes especializados como la resonancia magnética, que no siempre es de fácil acceso o resulta costosa.
Este fue el caso de Nemiye Pérez Mardini, paciente de esclerosis múltiple de 40 años quien fue diagnosticada en el año 2019, pero llevaba arrastrando síntomas por al menos 20 años.
"Consulté a muchísimos especialistas y ninguno preguntó ni me pidió investigar mis antecedentes genéticos, ni tampoco me pidieron una resonancia cerebral. Directamente me pasaban a psiquiatría, así que llevo también medicada con psicofármacos toda una vida", relató a Perú21.
Nemiye confiesa que no conocía mucho respecto a la enfermedad, una información que hubiera sido valiosa.
"Pude haber tenido información a tiempo si las personas que también padecen este mal en mi propia familia hubieran sido abiertas con su diagnóstico pero no fue así y, por supuesto, si la información médica fuera accesible a todos y no ininteligible para el ciudadano de a pie o incompleta", señala.
En el Perú, entre 2,500 y 3,000 personas viven con esclerosis múltiple (EM), que afecta principalmente a adultos jóvenes entre 20 y 40 años, con una incidencia tres veces mayor en mujeres.
"El tratamiento para la esclerosis múltiple no es costeable incluso para las personas con mayor poder adquisitivo. Yo tuve el diagnóstico en el peor momento cuando el sistema
público de salud colapsó por la pandemia pero mi enfermedad seguía avanzando, así que tuve que recurrir a dinero propio y sumas que superan los 1500 dólares mensuales para tener medicinas de manera privada. Estas medicinas no me hicieron bien, sino todo lo contrario; mi cuerpo no las resistió", nos cuenta Nemiye.
Según el doctor Dueñas, el tratamiento de esta enfermedad depende de su progresión y la actividad, que se evalúa principalmente con una resonancia magnética.
"Se utilizan terapias modificadoras de la enfermedad para reducir recaídas y retrasar la discapacidad. Existen diversos tratamientos orales, infusión y subcutáneos como anticuerpos monoclonales, entre las opciones de alta eficacia se encuentra el ocrelizumab, un anticuerpo monoclonal que actúa sobre los linfocitos B y ha demostrado disminuir la actividad inflamatoria y la progresión de la enfermedad, tanto en formas recurrentes como en algunas progresivas", indica el experto.
Es precisamente el ocrelizumab el fármaco que Nemiye conoció a través de la asociación Hecho con Amor, así como el apoyo de una psicóloga que ahí trabaja, una ayuda que llegó en el momento que estaba por tirar la toalla.
La urgencia de una cobertura médica eficiente
En ese sentido, es importante entender que la esclerosis múltiple está contemplada dentro de la Ley N.° 29698 de Enfermedades Raras, pero sus tratamientos no están incorporados en el Listado Complementario de Medicamentos de Alto Costo, generando una brecha entre el marco normativo y la realidad de los pacientes.
"Necesitamos que el acceso a la medicina para la esclerosis sea algo sencillo, rápido y factible para todas las personas, que además el Ministerio de Salud apruebe medicamentos que se usan en otros países, como ocrelizumab, y los incluya en la lista complementaria de medicamentos", señala Nemiye.
"Lo más urgente es poder contar de manera continua y garantizada con las medicinas, como el Ocrelizumab, que ayuda a frenar el avance de la enfermedad y mantenerla estable, y la terapia física. Sin esto no podremos mantener estable la enfermedad; podría acelerarse y generar síntomas más graves. El acceso a los medicamentos no puede interrumpirse, porque su impacto puede sentirse rápidamente en la movilidad y en la calidad de vida. Por eso, asegurar que podamos recibir nuestra medicación y nuestras terapias sin obstáculos es clave para enfrentar la enfermedad de forma adecuada y sostenida", señala por su parte Jorge.
En nuestro país, una gran mayoría de las personas diagnosticadas no recibe tratamiento adecuado. Según estimaciones, menos del 17 % de los pacientes con esclerosis múltiple accede a terapias efectivas, mientras que muchos enfrentan barreras económicas y dificultades para acceder a los medicamentos y servicios de salud.
Además, autoridades y organizaciones especializadas han señalado que el sistema de salud sigue utilizando medicamentos antiguos y que falta la incorporación de terapias modernas actualizadas, lo que limita la efectividad de los tratamientos disponibles en el sector público.
Persisten brechas en diagnóstico temprano, financiamiento, acceso y continuidad terapéutica, especialmente en el sistema público.
"Sin tratamiento adecuado o con terapias interrumpidas, la enfermedad puede mantenerse activa y progresar, aumentando la frecuencia de recaídas y el riesgo de que estas dejen secuelas permanentes. Esto puede traducirse en mayor discapacidad física, pérdida de autonomía, dificultades para trabajar o estudiar y necesidad de cuidadores. En consecuencia, se deteriora la calidad de vida y se incrementan los costos personales, familiares y sociales asociados a la enfermedad", resalta el doctor Dueñas.
En el Perú, esta enfermedad representa un reto importante para el sistema de salud por la dificultad del diagnóstico, el acceso limitado a terapias actualizadas y la necesidad de fortalecer la atención especializada.
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